اتصل بقصة القابلة التي أشاد بها المشاهدون - ولكن ما هو بيلة الفينيل كيتون وأعراضه؟

تم بث قصة اتصل بالقابلة الليلة الماضية (16 مايو) وقد أشاد بها على نطاق واسع كل من المرضى وأولياء أمور الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم به.


الحلقة تألق في السابق شارع التتويج ممثلة باولا لين بدور فيرا ساندز ، التي تم تشخيص ابنتها الصغيرة إيلين في النهاية بمرض بيلة الفينيل كيتون.

لكن ما هو بيلة الفينيل كيتون؟ هل يمكن علاجه - وهل يمكن أن يهدد الحياة؟

باولا لين عند استدعاء القابلة

لعبت باولا لين دور فيرا في فيلم Call the Midwife الليلة الماضية (Credit: BBC)

ماذا حدث في اتصل بالقابلة الليلة الماضية؟

في الليلة الماضية اتصل بالقابلة ، شاهد المشاهدون إصابة إيلين ببيلة الفينيل كيتون.


تم التقاطه بعد أن لاحظت الأخت جوليان أعراضًا مقلقة أثناء زيارتها لأمها الحامل في المنزل لإجراء فحص روتيني.



اقرأ أكثر: ما هي خدمة الاتصال المفضلة القديمة حتى الآن؟


أوضحت الدكتورة تيرنر (ستيفن ماكغان) لوالديها المنكوبين فيرا وجورج: 'ولدت إيلين غير قادرة على تخليص جسدها من مادة كيميائية في نظامها الغذائي تسمى فينيل ألانين.

'تراكمت هذه المادة الكيميائية في مجرى دمها وكان لها تأثير ضار على دماغها.'


في وقت لاحق من الحلقة ، عندما وُلد الطفل الجديد للزوجين ، شوهد وهو يخضع لاختبار وخز الكعب الجديد.

يكتشف هذا بيلة الفينيل كيتون في عمر خمسة أيام فقط - والعلاج المبكر أمر حيوي.

استدعاء القابلة pku

مصدر الصورة BBC ، تم تشخيص إلين ابنة فيرا بأنها مصابة ببيلة الفينيل كيتون

إذن ما هو بيلة الفينيل كيتون؟

وفقًا لـ NHS ، فإن بيلة الفينيل كيتون (PKU) هي اضطراب وراثي نادر ولكنه قد يكون خطيرًا.


في حلقة الليلة الماضية ، تبين أن والدي إيلين يحملان بيلة الفينيل كيتون.

يوضح موقع NHS الإلكتروني: 'تقوم أجسامنا بتفكيك البروتين الموجود في الأطعمة ، مثل اللحوم والأسماك ، إلى أحماض أمينية ، وهي اللبنات الأساسية للبروتين.

ثم يتم استخدام هذه الأحماض الأمينية لصنع البروتينات الخاصة بنا. يتم تكسير أي أحماض أمينية غير ضرورية وإزالتها من الجسم.

اقرأ أكثر: دعوة عشاق القابلة للتنبؤ بالرومانسية لـ Trixie و 'الأرملة الساخنة'

لا يستطيع الأشخاص المصابون ببيلة الفينيل كيتون تكسير الحمض الأميني فينيل ألانين ، الذي يتراكم بعد ذلك في دمائهم ودماغهم. هذا يمكن أن يؤدي إلى تلف في الدماغ '.

يتم الآن اختبار الأطفال في عمر خمسة أيام ، وإذا تم تأكيد ذلك ، فسيتم تقديم العلاج على الفور لتقليل مخاطر حدوث مضاعفات خطيرة.

يشمل العلاج نظامًا غذائيًا خاصًا واختبارات دم منتظمة ، ومع التشخيص المبكر والعلاج الصحيح ، يستطيع معظم الأطفال المصابين ببيلة الفينيل كيتون أن يعيشوا حياة صحية.

يعاني واحد من كل 10000 مولود في المملكة المتحدة من بيلة الفينيل كيتون.

يمكن أن تشمل أعراض PLU صعوبات سلوكية مثل نوبات الغضب المتكررة ونوبات إيذاء النفس.

تعتبر الإكزيما والرعشة والصرع من بين الأعراض ، وعلى الرغم من أنها لا تهدد الحياة ، إلا أنه لا يوجد علاج حاليًا.

اختبار وخز جدا

مصدر الصورة BBC

كيف كان رد فعل المشاهدين على قصة Call the Midwife PKU؟

وأشاد المشاهدون بهيئة الإذاعة البريطانية لتسليطها الضوء على حالة 'نادرًا ما يتم ذكرها'.

'شكرًا جزيلاً لك على لفت الانتباه إلى هذا. قال أحد المشاهدين: 'ابننا لديه #PKU وهو محظوظ جدًا لأنه تم تشخيصه مبكرًا وهو سعيد وبصحة جيدة'.

'شكرًا لك على إبراز #pku بحساسية شديدة وجيدة. قال آخر.

قال آخر: 'رائعة جدًا في #CallTheMidwife لعمل قصة #pku'.

منذ 36 عامًا ، تم تشخيص إصابتي بـ #pku. سمح لي هذا الاختبار أن أعيش الحياة التي أقوم بها اليوم. أعطتني حلقة الليلة أيضًا نظرة ثاقبة لما مر به والداي

'كانت أمي في التاسعة عشرة من عمرها فقط عندما أنجبت طفلها الأول ، أختي ، طفلة بيلة الفينيل كيتون في عام 1968. تلقت العلاج على الفور وهي بخير. لكنه مرض يستمر مدى الحياة وكان عليها دائمًا اتباع نظام غذائي خاص '.

وكشف آخر: 'ليس من السهل أن أكون صادقًا ولكن ممتنًا بشكل لا يصدق لاختبار وخز الكعب.'

قال آخر: 'شاهدت للتو #callthemidwife - ممتنة جدًا لاختبار وخز الكعب'.

وأضافوا: 'منذ 36 عامًا تم تشخيص إصابتي بـ #pku. سمح لي هذا الاختبار أن أعيش الحياة التي أقوم بها اليوم. أعطتني حلقة الليلة أيضًا نظرة ثاقبة لما مر به والداي '.

قال مشاهد آخر 'بيلة الفينيل كيتون تبدو مريعة'.

'موضوع آخر يتم التعامل معه بشكل جميل وحساس هنا. وخلصوا إلى أن هؤلاء يغطون ببطء كل ​​شيء ... التعليم الذي نحتاجه جميعًا.